Foto: Ana Aloma | Facebook
Texto: Fede Gayardo
Este domingo se anunció con pesar el deceso de un lactante en el Hospital Pediátrico Docente Provincial José Martí Pérez de Sancti Spíritus, tras haber sido ingresado por presentar una “patología incompatible con la vida”.
Según una “nota aclaratoria” difundida en la cuenta de Facebook del centro médico, el cuadro clínico del bebé fue evaluado de forma minuciosa tanto por el personal médico del hospital como por especialistas del Centro Nacional correspondiente.
Se determinó que el infante padecía Aciduria Metilmalónica, un raro desorden metabólico originado por una mutación en los genes que codifican las enzimas metilmalonil‐CoA mutasa y metilmalonil‐CoA epimerasa, entre otros implicados en la síntesis o metabolismo de la adenocilcobalamina.
De acuerdo con la información, la deficiencia enzimática ocasionó la acumulación de metilmalonil‐CoA, lo que derivó en un incremento de las concentraciones plasmáticas y urinarias de ácido metilmalónico, un marcador crucial para identificar la enfermedad.
El diagnóstico definitivo se estableció a partir de estudios de metabolitos, pruebas de complementación somática, análisis enzimáticos y ensayos moleculares, confirmando así la severidad del trastorno, aseguró la institución hospitalaria.
“El tratamiento para esta enfermedad es costoso, ya que requiere una estricta dieta exenta de aminoácidos de cadena ramificada como metionina, valina, isoleucina y treonina, además de fórmulas nutricionales especializadas y la administración de vitaminas como cobalamina y L-carnitina. El seguimiento nutricional continuo es esencial para el manejo de la patología”, expone el comunicado.
Asimismo, se señala que el pronóstico de la Aciduria Metilmalónica resulta grave, especialmente en los casos de inicio neonatal o temprano, dada la alta tasa de letalidad asociada.
A pesar de esta nota, la madre del lactante, Ana Aloma, compartió en Facebook información adicional sobre el caso. En primer lugar, expresó su agradecimiento al equipo médico del hospital, resaltando el compromiso y la dedicación de los profesionales de la Terapia Intensiva: “Muy bien, su nota aclaratoria en el Pediátrico Provincial se comportaron muy bien con nosotros. Primeramente agradecemos al Doctor Gabriel Alejandro, nutricionista, y a todos los médicos y enfermeras de la Terapia Intensiva”.
No obstante, puntualizó que a pesar de que su hijo presentaba Aciduria Metilmalónica, no considera que la condición sea necesariamente letal, ya que en Cuba se han registrado seis casos similares, entre ellos el de una niña de siete años y un niño de cuatro, quienes llevan una vida relativamente normal gracias al tratamiento adecuado.
Aloma manifestó que, pese a los elevados costos del tratamiento, la mayor parte de los medicamentos y de la alimentación de su hijo fueron provistos por sus suegros.
“Quiero aclarar que mi bebé estuvo llevando una vida paralelamente normal hasta el día 10 de enero, cuando decidieron experimentar con él y administrarle la vacuna pentavalente sin realizar los análisis previos ni la investigación recomendada por el PAMI provincial y la doctora nutricionista Magdalena”, explicó.
Como bien dijo, “en esta patología, los niños son inmunodeficientes, y se tenía que haber estudiado y reevaluado el estado del niño para la aplicación de esta vacuna, cosa que nunca se hizo”.
Más adelante, la madre denunció la falta de respuesta por parte de la doctora Magdalena Guirado Espinosa, quien, según sus declaraciones, jamás atendió las llamadas urgentes realizadas por la familia para informarse sobre el estado del pequeño.
La madre también destacó que la dieta prescrita para su hijo era “muy pobre” en comparación con la de otros niños que padecen la misma enfermedad. Ante esta situación, solicitó el traslado del paciente a los especialistas nacionales Ulises Cabrera y Georgina, contando con el respaldo del Doctor Gabriel; sin embargo, el deterioro del estado del lactante impidió que dicha medida se llevara a cabo.
Finalmente, subrayó su firme determinación de buscar justicia para su hijo: “Yo pido que se tomen medidas con la doctora Magdalena Guirado Espinosa y su expulsión de salud. Tengo pruebas de todo lo que estoy mencionando”.
